La filantropia come motore della ricerca sulle malattie rare

Ci sono ambiti della ricerca biomedica che il mercato, da solo, non sceglierebbe mai di finanziare. Le malattie genetiche rare sono l'esempio più chiaro: presa una per una, ciascuna colpisce pochissime persone, e per un'azienda farmaceutica investire milioni nello sviluppo di una terapia destinata a poche centinaia di pazienti è raramente sostenibile sul piano industriale. Eppure, sommate tutte insieme, queste patologie riguardano una platea vastissima. In Italia, secondo le stime che fanno riferimento al Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, circa due milioni di persone convivono con una malattia rara, il 70 per cento delle quali si manifesta in età pediatrica.
È in questo spazio, lasciato scoperto dalla logica di mercato, che si è sviluppato in Italia un modello di finanziamento particolare, fatto in larga parte di donazioni private e di scelte fiscali dei singoli cittadini. Un modello che trasforma milioni di piccoli gesti individuali in laboratori, borse di ricerca e, in alcuni casi, terapie che arrivano davvero ai pazienti.

Perché le malattie rare restano 'orfane' di investimenti in ricerca

La definizione europea fissa una soglia netta: una malattia è rara quando colpisce non più di cinque persone ogni diecimila. Le patologie conosciute che rientrano in questa categoria sono tra le seimila e le ottomila, e circa l'80 per cento ha origine genetica. Questa combinazione di numeri, molte malattie diverse ma pochissimi pazienti per ciascuna, genera un cortocircuito economico noto agli addetti ai lavori. Sviluppare un farmaco richiede anni di studi e investimenti ingenti, ma quando i potenziali pazienti sono pochi, l’investimento non è conveniente e il progetto resta in un cassetto.
Il risultato è che, secondo le rilevazioni citate dagli osservatori di settore, solo una minoranza delle malattie rare dispone oggi di un farmaco specifico approvato, mentre per la maggioranza esistono soltanto trattamenti dei sintomi. A questo si aggiunge il nodo della diagnosi: il tempo medio per arrivare a identificare una malattia rara può superare i cinque anni, un ritardo che pesa sui pazienti e complica la stessa raccolta di dati su cui la ricerca si fonda. Sono proprio queste patologie, poco appetibili per gli investimenti industriali, a dipendere in misura maggiore da un finanziamento alternativo.

L’alternativa: fondazioni che selezionano con criteri meritocratici

Il canale che ha riempito questo vuoto è quello del non profit organizzato. Non si tratta di beneficenza generica, ma di un meccanismo strutturato in cui fondazioni ed enti raccolgono risorse dai cittadini e le redistribuiscono ai gruppi di ricerca attraverso bandi competitivi. I progetti vengono valutati da commissioni di esperti, spesso internazionali, che giudicano la solidità scientifica e la fattibilità, e solo una parte delle proposte ottiene il finanziamento. È lo stesso principio meritocratico che regola la ricerca pubblica, applicato però a fondi di origine privata.
Questo assetto ha un vantaggio spesso sottovalutato: la continuità. La ricerca sulle malattie genetiche rare richiede tempi lunghi, che vanno ben oltre il singolo esercizio finanziario, e un flusso stabile di risorse permette ai laboratori di programmare progetti pluriennali e di trattenere ricercatori qualificati che altrimenti emigrerebbero. La trasparenza è l'altro pilastro: gli enti che ricevono fondi pubblici come il 5 per mille sono tenuti a rendicontare al ministero come le somme sono state impiegate, un obbligo che costituisce la contropartita della fiducia dei contribuenti.

Gli strumenti dei cittadini: donazioni, lasciti e la firma che non costa nulla

I cittadini dispongono di più strumenti per alimentare questo circuito. Le donazioni dirette, singole o continuative, restano la base. I lasciti testamentari rappresentano un canale meno visibile ma rilevante, perché consentono di destinare un patrimonio alla ricerca. Ma lo strumento a più ampia partecipazione è la firma del 5 per mille nella dichiarazione dei redditi, proprio perché non comporta alcun esborso: si tratta di una quota dell'IRPEF già dovuta allo Stato, pari allo 0,5 per cento, che il contribuente può indirizzare a un ente di sua scelta invece di lasciarla alla fiscalità generale.
I numeri raccontano quanto questo strumento sia radicato. Nelle dichiarazioni presentate nel 2025 gli italiani che hanno firmato per il 5 per mille sono stati oltre 18,4 milioni, in crescita di quasi mezzo milione rispetto all'anno precedente, per un importo complessivo che ha portato il tetto di spesa a 610 milioni di euro. La ricerca sanitaria e quella scientifica assorbono insieme una quota consistente di queste scelte, seconde solo agli enti del terzo settore. Un esempio di come si possa investire in ricerca anche grazie al 5 per mille è Fondazione Telethon, che dal 1990 ad oggi ha raggiunto questi risultati: oltre seicento malattie genetiche studiate e più di tremila progetti di ricerca finanziati nel corso della sua attività, fino ai pazienti trattati con terapia genica. È il tipo di risultato concreto che il singolo contribuente, con la sua firma, contribuisce a rendere possibile.

Cosa insegna il caso italiano

In un settore che il mercato tende a trascurare, la ricerca sulle malattie rare in Italia si è retta e continua a reggersi in buona parte sulla decisione di milioni di persone di destinare una quota di ciò che già versano allo Stato. È una forma di partecipazione civile silenziosa, che non fa notizia come una grande donazione, ma che nell'insieme muove risorse capaci di cambiare il destino di chi convive con una malattia genetica. La firma di un contribuente, presa singolarmente, vale pochi euro. Sommata a milioni di altre, finanzia la scienza che nessun altro finanzierebbe.