Epidermolisi bollosa, a Modena percorso di diagnosi e terapia

Nasce in Azienda Ospedaliera di Modena il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) dell’epidermolisi bollosa, malattia rara e invalidante che nella Struttura Semplice Dipartimentale guidata dalla professoressa Cristina Magnoni trova già da alcuni anni un riferimento di eccellenza a livello nazionale e internazionale. Con 30 specialità integrate, il PDTA è stato strutturato in modo da consentire la presa in carico di pazienti affetti da epidermolisi bollosa di ogni fascia di età, dalla nascita alla vita adulta. Dal suo avvio nel 2017 il Centro per la gestione dell’epidermolisi bollosa si avvale del contributo di ricerca del Centro di Medicina Rigenerativa di UniMore guidato dal professor Michele De Luca. Questa collaborazione consentirà nel futuro prossimo il trasferimento dei nuovi risultati della ricerca all'applicazione clinica e il conseguente accesso alle terapie avanzate a tutti i pazienti nell'ottica della sostenibilità e dell’equità delle cure

“Poter formalizzare un percorso strutturato per i pazienti che per lo più vengono da tutta Italia – commenta il Direttore Generale dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria, dottor Claudio Vagnini – rappresenta per noi un dovere nonché una missione etica di grande rilevanza. Nel percorso si integrano infatti ricerca e clinica, ospedale e Università, competenze e specialità che poi vengono messe a disposizione dei singoli pazienti affetti da questa malattia rara e invalidante”.
In Italia i pazienti con epidermolisi bollosa sono circa 1500 (dati Osservatorio Malattie Rare). Quelli curati al centro modenese provengono tutti da fuori provincia e da molte parti d’Italia.
“Il PDTA è partito a febbraio e da allora – sottolinea la professoressa Cristina Magnoni, responsabile dell’Unità operativa semplice dipartimentale di Chirurgia dermatologica a indirizzo oncologico e rigenerativo e del Centro per la gestione dell’epidermolisi bollosa – abbiamo registrato un notevole miglioramento per i pazienti, grazie all’ottimizzazione dei tempi e delle risorse e all’approccio multidisciplinare che consente di avere accesso a tutte le consulenze del caso nello stesso momento. Inoltre, la strutturazione del percorso ci consente una sorveglianza stretta del paziente migliorando i risultati in termini di risposta ai trattamenti. Va ricordato che il follow up di questi pazienti prosegue nel lungo termine, visto che la malattia persiste per tutto l’arco della vita dei nostri pazienti”.
L’epidermolisi bollosa, detta anche malattia dei bambini farfalla, è una patologia che si caratterizza per la formazione di bolle sia cutanee che mucose a seguito di traumi meccanici anche minimi. La classificazione internazionale distingue la patologia in quattro tipi maggiori a seconda del livello del danno alla giunzione dermoepidermica: semplice, giunzionale, distrofica e Kindler. Le EB sono caratterizzate da un’estrema variabilità di manifestazioni cliniche e complicanze sia cutanee che sistemiche che variano a seconda del sottotipo clinico. Per alcune di esse si stanno studiando terapie avanzate per il trapianto di epidermide geneticamente corretta.

Alla sperimentazione si sta dedicando il professor Michele De Luca, direttore del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” di UniMoRe, il quale dichiara: “Oggi è un giorno importante per la comunità EB di tutta Italia, che negli ultimi anni ha trovato a Modena un centro di riferimento d’eccellenza, grazie all’impegno profuso dai medici e dalla direzione di AOU Modena. L’alleanza tra medici, ricercatori e pazienti è fondamentale non solo per la corretta gestione clinica di pazienti rari come i “bambini (e gli adulti) farfalla” ma anche per la ricerca e per le future sperimentazioni di terapia genica che condurremo insieme ad Holostem Terapie Avanzate e con il supporto de Le ali di Camilla”.

L’evento di presentazione è organizzato in collaborazione con quest’ultima associazione che promuove la ricerca e la cura dell’epidermolisi bollosa a Modena.