La giornata mondiale delle Malattie rare: 28 febbraio

Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Nell'Unione Europea una malattia si definisce rara quando ha un'influenza fino a 5 casi ogni 10.000 persone. La rarità della malattia rende spesso più complessa la ricerca di farmaci per la sua cura. Per le persone, avere finalmente un farmaco che curi la loro patologia rara, con la quale convivono spesso dalla nascita, è un momento di emozione indimenticabile.
Tutti i pazienti per definizione sono fragili, i malati rari acquisiscono una dimensione di ancora maggiore fragilità. Spesso si tratta di bambini e sono pochi per ciascuna patologia; l'accesso immediato alle terapie rappresenta un diritto non rinviabile. L'accesso alla terapia farmacologica non è omogeneo o ugualmente tempestivo così come non è uniforme la rete a tutela delle persone con malattia rara.
Recentemente sono state emanate disposizioni mirate come la legge 175 del 10 novembre 2021 sulla cura delle malattie rare e sul sostegno alla ricerca e della produzione di farmaci. Il Regolamento Europeo ha dato un impulso straordinario agli investimenti delle imprese farmaceutiche nella ricerca e sviluppo per queste malattie. Gli studi clinici nelle malattie rare in Italia sono molto cresciuti in questi anni passando da 66 autorizzati nel 2010 ai 216 nel 2019.
A livello internazionale sono 800 i farmaci per le malattie rare. Tra questi 168 sono per la terapia dei tumori rari, 192 per i disturbi genetici, 56 per i disturbi neurologici, 51 per le malattie autoimmuni
e 36 per quelle infettive. Le nuove terapie disponibili hanno avuto un impatto positivo sulla salute di molti malati rari.