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Porfiria: farmaco innovativo al Policlinico di Modena

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Il Centro di riferimento del Policlinico diretta dl Prof. Pietrangelo ha avuto l'autorizzazione per sperimentare una terapia su un bimbo di 12 anni


Porfiria: farmaco innovativo al Policlinico di Modena

Il Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e la Cura della Porfirie, afferente all’UO di Medicina Interna diretta dal prof. Antonello Pietrangelo, ha ricevuto l’autorizzazione da parte di AIFA l’autorizzazione a sperimentare Givosiran (Givlaari®) per un giovane paziente affetto da una forma particolarmente grave di Porfiria Acuta Intermittente, una malattia rara, ereditaria, del fegato, la forma più comune (circa l'80% dei casi) di porfiria epatica acuta. Il farmaco è stato somministrato a un paziente di origini marocchine di 12 anni, nato e residente nella nostra provincia. Il Centro Porfirie dell’AOU di Modena è l’unico in Italia a partecipare alla sperimentazione di fase tre del farmaco, cominciata due anni fa e che finirà entro il 2020. Ad oggi, al Policlinico, sono stati trattati 6 pazienti con questo farmaco con risultati assolutamente eccellenti in termini di efficacia e di tollerabilità.

“Le porfirie – spiega il prof. Antonello Pietrangelo, Direttore della Struttura Complessa di Medicina Interna dell’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena – sono un gruppo di malattie rare dovute a un’alterazione dell’attività di uno degli enzimi che sintetizzano l’eme nel sangue, cioè una parte importante delle emoglobine. La porfiria acuta intermittente è la seconda forma più comune di porfiria e colpisce spesso giovani donne, tra i 25 e i 45 anni. Provoca attacchi ricorrenti di violento dolore addominale e, come le altre porfirie acute, sintomi neurologici. Gli attacchi di porfiria acuta sono scatenati, nei soggetti affetti, dall'assunzione di sostanze, da variazioni ormonali o condizioni nutrizionali particolari. Di conseguenza, se riusciamo a spegnere per così dire l’interruttore che scatena la fase acuta, possiamo mantenere in latenza la malattia nel 90% dei casi.”

“Questo farmaco – spiega il dottor Paolo Ventura della Medicina Interna e Responsabile del Centro Porfirie - blocca la produzione delle tossine che colpiscono il sistema nervoso centrale e periferico e che causano crisi acute caratterizzate da dolori lancinanti e oltre ad altre manifestazioni invalidanti. Grazie a questa azione il farmaco consente un duraturo controllo dei sintomi e della malattia. Il farmaco è stato oggetto di sperimentazione all’interno di uno studio policentrico mondiale, cui il centro di Modena ha partecipato come unico centro italiano. I risultati dello studio, in parte già pubblicati e in parte in via di pubblicazione, hanno dimostrato l’elevata efficacia di questo approccio terapeutico innovativo basato su tecnologia siRNAm, giustificandone l’utilizzo nel caso in oggetto”.

Il paziente verrà seguito da un’equipe multispecialistica, che comprende professionisti afferenti alla Medicina Interna (Dott. Paolo Ventura, responsabile del Centro Porfirie di Modena, Dr. Matteo Marcacci, Dr. Stefano Marchini) e Pediatria (dr.ssa Patrizia Bergonzini, Dr.ssa Elisa Caramaschi, Dr.ssa Elisabetta Spezia, prof. Lorenzo Iughetti) del Policlinico e di Neurologia (Prof. Stefano Meletti, dr. Marco Mazzoli) dell’Ospedale Civile.

 


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